O autoru

Ime i prezime: Danica Novaković
Datum rođenja: 03.06.1995.god.
Obrazovanje:maturantkinja gimnazije ''Bora Stanković"

Sindrom macjeg placa

Синдром мачјег плача (Cri du Chat) -  Учесталост је 1/50.000 новорођених. Овај синдром је условљен делецијом кратког крака хромозома број 5. 46,XY,del(5p) или 46,XX,del(5p), а назив је добио по карактеристичном плачу детета, који подсећа на мјаукање мачке (Слика 4-48.). Пацијенти су са антимонголоидним положајем очију, хипертелоризмом, микроцефалијом, епиканталним набором, микрогнацијом, менталном ретардацијом (IQ је у просеку око 35) (Слика 4-49.). У 10-15% случајева, синдром је резултат  транслокације код неког од родитеља. Прекид и величина делетираног сегмента на p краку хромозома број 5, варијабилан је код различитих пацијената, али критични регион који недостаје код свих је трака 5p15.

Patau sindrom

Патау синдром - тризомија хромозома број 13.  Јавља се са фреквенцом од  1/12000 новорођенчади. Око 50%  њих умире у првом месецу живота, а чак 90% током прве године живота. Као и код тризомије 18., пацијенти који доживе детињство имају значајне поремећаје у развоју, а менталне карактеристике одговарају узрасту детета од две године. Карактеристичан је застој у развоју мозга назван holoprosencephaliа. Он се манифестује одсуством нормалног формирања фронталног кортекса. Све то је удружено са абнормалностима лобање и лица, као што су  расцеп усне и непца,  аномалије у средњем делу лица, микрофталмија или анофталмија (одсуство очних јабучица) (Слика 4-37.). Својеврсна особеност је одсуство скалпеног дела и хексадактилија на рукама и ногама. Код ових пацијената присутне су малформације срца, бубрега, гастроинтестиналног система, прекобројни органи, фетални хемоглобин, хетеротрофија ткива великог и малог мозга и ментална ретардација.

У око 80% случајева особе са Патау синдромом имају комплетну тризомију хромозома број 13. (Слика 4-38.). Велики број преосталих случајева, због транслокације има парцијалну тризомију дужег крака хромозома број 13. Као и у случају тризомије 21. и 18., ризик за настанак зигота са тризомијом 13. хромозома расте са старошћу мајке. Према неким проценама више од 95% зигота са тризомијом хромозома 13. и хромозома 18. завршава спонтаним абортусом.

Edvardsov sindrom

Едвардсов синдром – тризомија хромозома број 18. По учесталости, то је друга тризомија аутозомних хромозома са фреквенцом од 1 на 6000 новорођених. Образовање зигота са овом тризомијом је врло често. То је најчешћа хромозомска аберација међу превремено и мртворођеном децом са конгениталним малформацијама. Пацијенти са тризомијом хромозома број 18. имају отежани пренатални развој. Њихова тежина је мања у односу на одговарајућу тежину нормалних ембриона за одређени гестациони период. Ови пацијенти имају карактеристичне абнормалности лица и екстремитета и по њима се успоставља почетна дијагноза (Слике 4-34. и 4-35.). Фенотипске карактеристике за овај синдром подразумевају менталну ретардацију, праћену бројним недостацима које увек обухватају доликоцефалију (издужени облик главе), микроцефалију (мала глава, прерано срастање лобање и недовољан развој мозга), микрофталмију (смањење очне јабучице) и микрогнатију (хипоплазија доње вилице) . Специфичан је положај шака, где се трећи и пети прст делимично преклапају и належу на  четврти прст.  На стопалима су спојени други и трећи прст. Присутни су хипопластични нокти, синдактилија, избачена пета, крипторхизам, кратак sternum (грудна кост), малформације гастроинтестиналног тракта, кардиоваскуларног система, бубрега и централног нервног система.

Истраживања показују да преко 50% деце са тризомијом хромозома број 18., умирe у првом месецу живота, а само 10% преживи прву годину живота. Аспирациона пнеумонија, предиспозиција за инфекције, централна апнеа (престанак дисања у трајању од 10-30 секунди) и конгенитални поремећаји срца су узрочници високе стопе смртности.\

Daunov sindrom

Даунов  синдром  - тризомија хромозома број 21.  Први пут синдром је описао Џон Лендгон Даун (John Langdon Down) 1866. године и по њему и добио назив. Скоро сто година је било потребно (1959.), за откриће узрока овог синдрома, а то је тризомија хромозома 21 (један хромозом број 21. је у вишку) (Слика 4-31).

Око 75% ембриона са Дауновим синдромом завршава спонтаним абортусом у првом триместру трудноће, а мањи проценат у каснијој трудноћи. То је најчешћа анеуплоидија компатибилна са животом, а учесталост међу живорођеним је 1/800.  Велики број новорођенчади са овим синдромом, умире током раног постнаталног живота. Пацијенти који преживе пренатални и постнатални период, живе са многобројним поремећајима и менталним оштећењем, због вишка генетичког материјала са хромозома број 21. Иако фенотипске карактеристике за овај синдром значајно варирају, обично постоји довољна доследност у понављању одређених особина. То омогућава искусном клиничару  да релативно лако успостави дијагнозу.

Фенотип особа са Дауновим синдромом подразумева пљоснато лице, ниско постављен корен носа, монголоидни израз и положај очију, додатни кожни набор у средњем региону очију (епикантални набор) и мале уши. Образи су изражени, а ивице уста често спуштене наниже. Врат је кратак и кожа на врату, нарочито на потиљачном делу, код новорођенчади је у вишку и наборана.  Већина особа са овим синдромом, има наборе на длановима и тзв. „мајмунску бразду“. Присутан је смањени тонус мишића (хипотонија), бебе су често поспане, а то су значајне дијагностичке карактеристике. Широк простор, често са дубоком пукотином (расцепом), између првог и другог прста су честа појава.