Patau sindrom

Патау синдром - тризомија хромозома број 13.  Јавља се са фреквенцом од  1/12000 новорођенчади. Око 50%  њих умире у првом месецу живота, а чак 90% током прве године живота. Као и код тризомије 18., пацијенти који доживе детињство имају значајне поремећаје у развоју, а менталне карактеристике одговарају узрасту детета од две године. Карактеристичан је застој у развоју мозга назван holoprosencephaliа. Он се манифестује одсуством нормалног формирања фронталног кортекса. Све то је удружено са абнормалностима лобање и лица, као што су  расцеп усне и непца,  аномалије у средњем делу лица, микрофталмија или анофталмија (одсуство очних јабучица) (Слика 4-37.). Својеврсна особеност је одсуство скалпеног дела и хексадактилија на рукама и ногама. Код ових пацијената присутне су малформације срца, бубрега, гастроинтестиналног система, прекобројни органи, фетални хемоглобин, хетеротрофија ткива великог и малог мозга и ментална ретардација.

У око 80% случајева особе са Патау синдромом имају комплетну тризомију хромозома број 13. (Слика 4-38.). Велики број преосталих случајева, због транслокације има парцијалну тризомију дужег крака хромозома број 13. Као и у случају тризомије 21. и 18., ризик за настанак зигота са тризомијом 13. хромозома расте са старошћу мајке. Према неким проценама више од 95% зигота са тризомијом хромозома 13. и хромозома 18. завршава спонтаним абортусом.