Даунов синдром - тризомија хромозома број 21. Први пут синдром
је описао Џон Лендгон Даун (John Langdon Down) 1866. године и по њему и добио назив. Скоро сто година је било
потребно (1959.), за откриће узрока овог синдрома, а то је тризомија хромозома
21 (један хромозом број 21. је у вишку) (Слика 4-31).
Око 75% ембриона са Дауновим синдромом завршава спонтаним абортусом
у првом триместру трудноће, а мањи проценат у каснијој трудноћи. То је најчешћа
анеуплоидија компатибилна са животом, а учесталост међу живорођеним је 1/800. Велики број новорођенчади са овим синдромом,
умире током раног постнаталног живота. Пацијенти који преживе пренатални
и постнатални период, живе са многобројним поремећајима и менталним оштећењем,
због вишка генетичког материјала са хромозома број 21. Иако фенотипске
карактеристике за овај синдром значајно варирају, обично постоји довољна
доследност у понављању одређених особина. То омогућава искусном клиничару да релативно лако успостави дијагнозу.
Фенотип особа са Дауновим синдромом подразумева пљоснато лице,
ниско постављен корен носа, монголоидни израз и положај очију, додатни кожни
набор у средњем региону очију (епикантални набор) и мале уши. Образи су
изражени, а ивице уста често спуштене наниже. Врат је кратак и кожа на врату,
нарочито на потиљачном делу, код новорођенчади је у вишку и наборана. Већина особа са овим синдромом, има наборе на
длановима и тзв. „мајмунску бразду“. Присутан је смањени тонус мишића
(хипотонија), бебе су често поспане, а то су значајне дијагностичке карактеристике.
Широк простор, често са дубоком пукотином (расцепом), између првог и другог
прста су честа појава.
No comments:
Post a Comment