Edvardsov sindrom

Едвардсов синдром – тризомија хромозома број 18. По учесталости, то је друга тризомија аутозомних хромозома са фреквенцом од 1 на 6000 новорођених. Образовање зигота са овом тризомијом је врло често. То је најчешћа хромозомска аберација међу превремено и мртворођеном децом са конгениталним малформацијама. Пацијенти са тризомијом хромозома број 18. имају отежани пренатални развој. Њихова тежина је мања у односу на одговарајућу тежину нормалних ембриона за одређени гестациони период. Ови пацијенти имају карактеристичне абнормалности лица и екстремитета и по њима се успоставља почетна дијагноза (Слике 4-34. и 4-35.). Фенотипске карактеристике за овај синдром подразумевају менталну ретардацију, праћену бројним недостацима које увек обухватају доликоцефалију (издужени облик главе), микроцефалију (мала глава, прерано срастање лобање и недовољан развој мозга), микрофталмију (смањење очне јабучице) и микрогнатију (хипоплазија доње вилице) . Специфичан је положај шака, где се трећи и пети прст делимично преклапају и належу на  четврти прст.  На стопалима су спојени други и трећи прст. Присутни су хипопластични нокти, синдактилија, избачена пета, крипторхизам, кратак sternum (грудна кост), малформације гастроинтестиналног тракта, кардиоваскуларног система, бубрега и централног нервног система.

Истраживања показују да преко 50% деце са тризомијом хромозома број 18., умирe у првом месецу живота, а само 10% преживи прву годину живота. Аспирациона пнеумонија, предиспозиција за инфекције, централна апнеа (престанак дисања у трајању од 10-30 секунди) и конгенитални поремећаји срца су узрочници високе стопе смртности.\