Sindrom macjeg placa

Синдром мачјег плача (Cri du Chat) -  Учесталост је 1/50.000 новорођених. Овај синдром је условљен делецијом кратког крака хромозома број 5. 46,XY,del(5p) или 46,XX,del(5p), а назив је добио по карактеристичном плачу детета, који подсећа на мјаукање мачке (Слика 4-48.). Пацијенти су са антимонголоидним положајем очију, хипертелоризмом, микроцефалијом, епиканталним набором, микрогнацијом, менталном ретардацијом (IQ је у просеку око 35) (Слика 4-49.). У 10-15% случајева, синдром је резултат  транслокације код неког од родитеља. Прекид и величина делетираног сегмента на p краку хромозома број 5, варијабилан је код различитих пацијената, али критични регион који недостаје код свих је трака 5p15.